Screening combinato del primo trimestre

(TRASLUCENZA NUCALE, BI-TEST)  
Il TEST COMBINATO (traslucenza nucale+ bi-test) è costituito da un'ecografia eseguita tra l'11 e la 13 settimana di gravidanza che misura la traslucenza nucale ed un prelievo di sangue materno per la valutazione di 2 ormoni placentari, la free beta-hCG e la PAPP-A.
Lo scopo è stimare il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, in particolare la trisomia 21, la trisomia 13  e la trisomia 18.
L'esame è rivolto a tutte le donne che desiderano conoscere la percentuale di rischio personalizzata e non basata esclusivamente sull'età materna. L'esame consiste in una ecografia durante la quale si misura la lunghezza del feto ed il suo spessore nucale, ossia il liquido linfatico che si deposita nella parte posteriore del collo fetale.
L'eccesso di liquido in questa zona aumenta il rischio di anomalie cromosomiche fetali.
L'ecografia a quest'epoca consente inoltre uno studio precocissimo dell'anatomia fetale che può individuare fino al 50% di anomalie fetali oltre a datare con precisione la gravidanza.
La misura della traslucenza e lo studio dell'anatomia fetale è un esame complesso che deve essere eseguito da medici esperti e preparati secondo i criteri della FETAL MEDICINE FOUNDATION di LONDRA che ogni anno rinnova le sue certificazioni.
I valori ecografici e quelli ormonali ottenuti dal sangue materno vengono poi combinati tra loro ottenendo la stima del rischio. L'esito dell'esame viene trasmesso direttamente dal laboratorio alla casella di posta elettronica indicata dalla paziente entro pochi giorni dall' esecuzione dell' esame.
Se eseguito correttamente questo test è in grado di identificare il 90% dei feti affetti qualora si eseguano i dovuti esami diagnostici (villocentesi o amniocentesi) nei casi risultati a rischio.
L'epoca precoce alla quale si esegue questo test e la velocità di risposta consentono sempre di programmare, ove necessiti, l'esecuzione della villocentesi.